В 50-х годах XX века были сделаны важнейшие открытия в области биологии: было разгадано строение главной молекулы жизни – молекулы ДНК. Принципы работы генетического конструктора выглядели гениально простыми и логичными, и не менее чем на полвека определили развитие биологии, практически став биологической догмой. Однако, как показывают последние исследования, детали генетического конструктора гораздо разнообразнее и сложнее, чем предполагалось прежде. О новейших исследованиях в области хранения и передачи наследственной информации рассказывает доктор биологических наук, сотрудник Палеонтологического Института РАН Александр Марков.

Классическая генетика

Классические представления о механизмах генетического наследования сложились в 50-60-е годы в результате серии великих открытий, которые сделали молекулярные биологи. Прежде всего это – расшифровка структуры ДНК и расшифровка генетического кода. То есть стало ясно, что наследственная информация записана в молекулах ДНК в виде последовательности из четырех «букв» – нуклеотидов. Эта информация переписывается с ДНК на РНК, а потом уже копия гена используется как инструкция для синтеза белка. Белки делают всю основную работу в нашем организме. Они определяют все его строение и все его функции. И каждые три буквы генетического кода кодируют аминокислоту, а белки состоят из аминокислот. Эти открытия породили некую эйфорию среди биологов, показалось, что тайна жизни разгадана. И это привело к некоторой догматизации открытых механизмов. И стало считаться общепризнанным, что наследственная информация записана в молекулах ДНК только так, что эта информация передается по цепочке от ДНК, то есть от генов, через РНК к белкам. А в обратном направлении – от белков к ДНК информация идти не может. Единственный способ возникновения наследственных изменений – это случайные ошибки при копировании молекул ДНК или мутации.

И такие представления оказались очень полезными, очень продуктивными для развития науки и привели к взрывному развитию молекулярной биологии. Но в процессе исследований постепенно стало выясняться, что на самом деле исходная схема была слишком упрощена и что на самом деле все гораздо сложнее и не так однозначно. Оказалось, что, во-первых, наследственные изменения возникают не только в результате случайных мутаций. Во-вторых, наследственная информация передается не только по этой однонаправленной цепочке. И, наконец, третье, что наследственная информация может быть записана не только в ДНК. Вот это три основных пункта, о которых хотелось бы сказать.

«Сознательные» мутации

Наследственные изменения возникают не только за счет случайных мутаций. В некоторых случаях изменения генов имеют вполне осмысленный, можно сказать целенаправленный характер. Яркий пример – это так называемая конверсия генов, которая происходит, в частности, у болезнетворных бактерий.

У гонококка – возбудителя гонореи – есть поверхностный белок, по которому его узнают клетки иммунной системы. Когда бактерии попадают в организм, клетки иммунной системы учатся распознавать этот поверхностный белок гонококка. И когда научатся, размножатся лимфоциты с соответствующими рецепторами, которые начинают этот гонококк уничтожать. А гонококк берет и «сознательно» меняет ген своего поверхностного белка, чтобы его перестали узнавать. У него есть ген поверхностного белка, а, кроме того, в геноме есть несколько неработающих копий этого гена, немного отличающихся друг от друга. И время от времени происходит следующее: какой-то фрагмент работающего гена заменяется фрагментом одной из нерабочих копий, и таким образом ген становится немножко другим, белок становится немножко другим, лимфоциты перестают его узнавать. В результате иммунитет против гонореи образуется с большим трудом или вообще не образуется.

Другой пример неслучайных изменений – встречается у бактерий как реакция на стресс: они повышают скорость мутирования. То есть когда, например, кишечная палочка попадает в стрессовую обстановку, она начинает производить специально такие белки, которые при копировании ДНК совершают гораздо больше ошибок, чем обычно. То есть они сами повышают скорость мутирования. Это, вообще говоря, шаг рискованный, в благоприятных условиях этого лучше не делать, потому что среди возникающих мутаций подавляющее большинство вредных или бесполезных. Но если уже все равно погибать, то бактерии этот механизм включают.

Другой путь передачи информации: от РНК к ДНК

Наследственная информация передается не только по той цепочке, которая изначально была постулирована ДНК – РНК – белок. Во-первых, было обнаружено явление так называемой обратной транскрипции, то есть информация может переписываться, например, у некоторых вирусов, с РНК на ДНК, то есть в обратную сторону. Оказалось, что это достаточно распространенный процесс. В геноме человека тоже есть соответствующий фермент и в результате обратной транскрипции с молекулы РНК идет переписывание в геном, в ДНК некоторой информации.

Как это происходит? В РНК попадает какая-то информация, которой нет в ДНК. На том этапе, когда информация существует в форме РНК, происходит активное редактирование этой информации, появляется редактор. Иногда ее редактируют белки, а иногда сама РНК сама себя редактирует.

Обычно у всех высших организмов гены состоят из многих кусочков, то есть это не сплошная последовательность ДНК, где записана структура белка, но она разрезана на кусочки, и между ними вставлены более-менее длинные куски ДНК, которые не кодируют белок. Они называются интроны. При редактировании РНК могут происходить различные изменения. Например, кодирующие участки могут склеиваться в разном порядке. И при этом все настолько сложно, что эти вырезаемые кусочки РНК – это активные молекулы, которые активно участвуют во всех процессах, они регулируют активность в каких-то других генах, они регулируют редактирование РНК, своих, других. То есть все запутано в сложнейший клубок взаимодействий.

Скажем, мы берем текст и вырезаем какие-то ненужные слова и выбрасываем в корзину. Теперь представьте себе, что эти ненужные слова вылезли из корзины, лезут обратно в книгу, начинают копошиться, менять какие-то слова, сами куда-то встраиваться. Вопреки классической схеме выяснилось, что РНК – очень активное действующее лицо во всех этих информационных процессах.

Такая отредактированная РНК может быть переписана обратно в ДНК и таким образом в какой-то степени может происходить наследование приобретенных признаков. Потому что, вид который принимает в конечном итоге зрелая РНК – это в определенном смысле приобретенный признак, он может быть переписан обратно в ДНК и тогда в ДНК появляется ретро-псевдоген. И таких ретро-псевдогенов в человеческом геноме полным-полно.

Носителем наследственной информации может быть не только ДНК

Наследственная информация, как выясняется, может быть записана не только в ДНК, а так же, по-видимому, и в РНК. В 2005-2006 году появился ряд статей в самых уважаемых научных журналах, где приводятся результаты экспериментов, в которых просто совершенно вопиющим образом нарушаются законы классической генетики. Взяли мышей, у мышей есть такой ген под названием Kit, он выполняет много разных функций и, том числе, от него зависит окраска. В экспериментальных целях была изготовлена мутантно-измененная версия этого гена «Kit минус». Каждый ген у мышей, у человека имеется в двух экземплярах, один от отца, другой – от матери. Мыши с генотипом «Kit минус-минус» просто погибают. Мыши с генотипом «Kit плюс-минус» имеют белые лапки и белый хвостик, а мыши «Kit плюс-плюс» имеют нормальную серую окраску. И по законам классической генетики, если мы берем мышей плюс-минус, то мы должны получить в потомстве следующее распределение: четверть мышей будут иметь генотип минус-минус и просто умрут сразу, четверть мышей будут иметь генотип плюс-плюс и, соответственно, нормальную окраску и половина, 50% будут иметь генотип плюс-минус и, соответственно, будут иметь белые лапки и хвост. Это еще в школе изучаемые закономерности Менделя.

А в итоге почему-то получили, что у 95% выживших мышат белые лапки и хвост. Как это могло произойти? Стали смотреть генотип, благо сейчас это достаточно нетрудно сделать. И оказалось, что с генотипом все в порядке, четверть мышат имеют генотип плюс-плюс и должны иметь нормальную окраску, однако они имели белые лапы и хвост. То есть получается, что у этих мышей нет гена белолапости и белохвостости, а признак есть. Откуда берется признак, если нет гена? То есть стало ясно, что в данном случае наследственная информация передается не через ДНК, потому что в ДНК записано одно, а видим мы другое. Что же тогда, если не ДНК передает этот признак? Естественно, подозрение в первую очередь пало на РНК. Выделили из мышей с генотипом плюс-минус ту РНК, которая считывается с мутантной копии гена. Эти фрагменты ввели в яйцеклетку дикой мыши, у которой никогда в роду никаких белохвостых не было. В результате получился белохвостый и белолапый мышонок. То есть, очевидно, эта РНК, которая попадает от родителей или специально вводится, эта мутантная РНК каким-то образом воздействует на нормальную РНК, которая считывается с нормального гена. Мутантная РНК делает из нормальной РНК ненормальную, и это передается по наследству.

В эксперименте с мышами было показано, что в некоторых случаях наследственная информация может передаваться через РНК. Таким образом становится ясно, что работа с информацией в живых клетках гораздо более сложно организована, чем предполагали классики генетики.

Введение

1.Понятие о наследственности

3.Механизм наследственности

Заключение

Список литературы

Введение

В органическом мире наблюдается удивительное сходство между родителями и детьми, между братьями и сестрами, а также другими родственниками. Это сходство обуславливается наследственностью, то есть способностью живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.

1.Понятие о наследственности

Наследственность - присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловленно передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым наследственность обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление наследственность - важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью - возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, наследственность проявляется в закономерностях наследования признаков, т. е. передачи их от родителей потомкам.

Иногда термин наследственность относят к передаче от одного поколения другому инфекционных начал (т. н. инфекционная наследственность) или навыков обучения, образования, традиций (т. н. социальная, или сигнальная наследственность).Подобное расширение понятия наследственность за пределы его биологической и эволюционной сущности спорно.

Таким образом, наследственность - это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свои свойства и функции от родителей к потомкам.

2.Определение гена. Основная функция гена

Ген - это единица хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура определенного полипептида (белка). Это, казалось бы, достаточно простое положение известно многим со школы. Сейчас ясно, что многие участки ДНК не кодируют белки, а, вероятно, выполняют регулирующие функции. Во всяком случае, в структуре генома человека только около 2% ДНК представляют последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК (процесс транскрипции), которая затем определяет последовательность аминокислот при синтезе белков (процесс трансляции). В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30 тыс. генов.

Основной функцией гена является кодирование информации для синтеза специфического белка.

Свойства генов

1. дискретность - несмешиваемость генов;

2. стабильность - способность сохранять структуру;

3. лабильность - способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность - каждый ген кодирует свой продукт;

7. плейотропия - множественный эффект гена;

8. экспрессивность - степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация - увеличение количества копий гена.

Классификация генов

1. Структурные гены - уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК.

2. Функциональные гены - регулируют работу структурных генов.

3.Механизм наследственности

Клетки, через которые осуществляется преемственность поколений, - специализированные половые при половом размножении и неспециализированные (соматические) клетки тела при бесполом несут в себе не сами признаки и свойства будущих организмов, а только задатки их развития. Эти задатки и являются генами. Ген - это участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака. Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных одна вокруг другой в спираль. Цепи построены из большого числа мономеров 4 типов - нуклеотидов, специфичность которых определяется одним из 4 азотистых оснований. Сочетание трех рядом стоящих нуклеотидов в цепи ДНК составляют генетический код. ДНК точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков и специфических форм обмена веществ.

Ген представляет собой группу рядом лежащих нуклеотидов, которыми закодирован один белок, определяющий один признак. Число генов очень велико: у человека их десятки тысяч. Один и тот же ген может оказывать влияние на развитие ряда признаков, так же, как и на формирование одного признака могут оказывать влияние несколько генов.

Каждому виду растений и животных свойствен свой количественный набор хромосом. У всех организмов одного и того же вида каждый ген расположен в одном и том же месте строго определенной хромосомы. Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом. Почти все хромосомы в наборе представлены парами, в каждую из 22-х пар входят одинаковые по величине идентичные хромосомы, а 23-я пара является половыми хромосомами: у женщин она состоит из одинаковых хромосом XX, а у мужчин - XY. В галоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (в соматических клетках) содержатся две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющие развитие одного какого-то признака.

Генетическая информация закодирована в последовательности азотистых оснований, содержащихся в молекуле ДНК. Азотистые основания можно рассматривать в качестве “букв” генетического алфавита. Последовательность оснований образует “слова”. Гены - это своего рода “предложения”, записанные на генетическом языке. Соответственно генетическое содержимое организма представляет собой как бы “книгу”, составленную из генетических предложений. В отличие от строго определенного расположения азотистых оснований в двух комплементарных частях, нет никаких ограничений относительно того, в каком порядке должны следовать основания друг за другом вдоль одной цепи. Благодаря этому существует практически неограниченное число различных молекул ДНК. Число возможных генетических сообщений, кодируемых достаточно длинными цепями ДНК, практически не ограничено. За воспроизведение в поколениях растений, животных и человека наследственных свойств ответственны 3 эволюционно закрепленных универсальных процесса.

Генетическая информация - программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода.

Предполагается, что становление генетической информации шло по схеме: геохимические процессы - минералообразование - эволюционный катализ (автокатализ).

Возможно, что первые примитивные гены представляли собой микрокристаллические кристаллы глины, причем каждый новый слой глины выстраивается в соответствии с особенностями строения предыдущего, как бы получая от него информацию о строении.

Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех РНК: информационной (иРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). Процесс передачи информации идет: - по каналу прямой связи: ДНК - РНК - белок; и - по каналу обратной связи: среда - белок - ДНК.

Живые организмы способны получать, сохранять и передавать информацию. Причем живым организмам присуще стремление полученную информацию о себе и окружающем мире использовать максимально эффективно. Наследственная информация, заложенная в генах и необходимая живому организму для существования, развития и размножения передается от каждого индивида его потомкам. Эта информация определяет направление развития организма, и в процессе взаимодействия его с окружающей средой реакция на ее индивида может искажаться, обеспечивая тем самым эволюцию развития потомков. В процессе эволюции живого организма возникает и запоминается новая информация, в том числе для него возрастает ценность информации.

В ходе реализации наследственной информации в определенных условиях внешней среды формируется фенотип организмов данного биологического вида.

Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

Многие ученые, справедливо подчеркивая роль информации в становлении и эволюции живого, отмечали это обстоятельство в качестве одного из главных критериев жизни. Так, В.И. Карагодин считает: "Живое есть такая форма существования информации и кодируемых ею структур, которая обеспечивает воспроизведение этой информации в подходящих условиях внешней среды". Связь информации с жизнью отмечает и А.А. Ляпунов: "Жизнь - это высокоупорядоченное состояние вещества, использующее для выработки сохраняющихся реакций информацию, кодируемую состояниями отдельных молекул". Известный наш астрофизик Н.С. Кардашев также подчеркивает информационную составляющую жизни: "Жизнь возникает благодаря возможности синтеза особого рода молекул, способных запоминать и использовать вначале самую простую информацию об окружающей среде и собственной структуре, которую они используют для самосохранения, для воспроизводства и, что для нас особенно важно, получения еще большего количества информации". На эту способность живых организмов сохранять и передавать информацию обращает внимание в своей книге "Физика бессмертия" эколог Ф. Типлер: "Я определяю жизнь как некую закодированную информацию, которая сохраняется естественным отбором". Более того, он считает, если это так, то система жизнь - информация является вечной, бесконечной и бессмертной.

Раскрытие генетического кода и установление закономерностей молекулярной биологии показали необходимость соединения современной генетики и дарвиновской теории эволюции. Так родилась новая биологическая парадигма - синтетическая теория эволюции (СТЭ), которую можно рассматривать уже как неклассическую биологию.

Основные идеи эволюции Дарвина с его триадой - наследственностью, изменчивостью, естественным отбором - в современном представлении эволюции живого мира дополняются представлениями не просто естественного отбора, а такого отбора, который детерминирован генетически. Началом разработки синтетической или общей эволюции можно считать работы С.С. Четверикова по популяционной генетике, в которых было показано, что отбору подвергаются не отдельные признаки и особи, а генотип всей популяции, но осуществляется он через фенотипические признаки отдельных особей. Это приводит к распространению полезных изменений во всей популяции. Таким образом, механизм эволюции реализуется как через случайные мутации на генетическом уровне, так и через наследование наиболее ценных признаков (ценности информации!), определяющих адаптацию мутационных признаков к окружающей среде, обеспечивая наиболее жизнеспособное потомство.

Сезонные изменения климата, различных природные или техногенные катастрофы с одной стороны, приводят к изменению частоты повторяемости генов в популяциях и, как следствие, к снижению наследственной изменчивости. Этот процесс иногда называют дрейфом генов. А с другой - к изменениям концентрации различных мутаций и уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции, что может привести к изменениям направленности и интенсивности действия отбора.

Вспомните, какое строение имеют белки. От чего зависят структура, форма и свойства белковой мо лекулы? Почему белки каждого организма отличаются друг от друга?

Такие признаки живого, как самовоспроизведение, наследственность и изменчивость проявляется уже на молекулярно-генетическом уровне. Они связаны с определенными органическими веществами и с наследственной (генетической) программой организма.

ДНК и гены. К началу 50-х гг. XX в. ученые предположили, что основная функция генов заключается в определении структуры белков, в первую очередь - белков-ферментов. Многочисленные исследования показали, что в основном превращения веществ в живых системах происходят под контролем ферментов. Поэтому учеными было выдвинуто предположение, которое можно сформулировать так: «один ген - один белок-фермент». Лишь открытие двойной спирали молекулы ДНК позволило выяснить общие принципы процесса передачи генетической информации в живом.

Носителями наследственной информации служат молекулы ДНК. В них хранится информация о строении. свойствах, функциях белков каждой клетки и организма в целом. Участок молекулы ДНК, содержащий информацию о структуре одной молекулы белка-фермента, назвали геном (от греч. генос - род, происхождение). Он и является наследственным фактором любого живого тела природы.

Генетический код. В белках встречаются 20 аминокислот, последовательность которых и определяет структуру и свойства белков. Информация о структуре белка должна быть записана в виде нуклеотидной последовательности на ДНК. Правила перевода последовательности нуклеотидов в нуклеиновой кислоте в аминокислотную последовательность белка называют генетическим кодом (от фран. код --сборник условных сокращенных обозначений и названий).

Он был расшифрован в 60-х гг. XX в. в результате ряда экспериментов и математических расчетов.

Молекула ДНК состоит из набора четырех нуклеотндов (А, Т, Г, Ц). Если каждой аминокислоте соответствовал бы один нуклеотид, то закодировать можно было бы только 4 аминокислоты. Если предположить, что одна аминокислота кодируется сочетанием из двух нуклеотндов, то в этом случае можно закодировать только 42 = 16 аминокислот. Ученые предположили, что одна аминокислота должна кодироваться тремя нуклеотидами. Такого числа комбинаций более чем достаточно для кодирования 20 аминокислот (рис. 29). Кроме того, одной аминокислоте может соответствовать не одно, а несколько таких сочетаний.

Рис. 29. Правило перевода последовательности нуклеотидов в ДНК в последовательность аминокислот в белке

Генетический код обладает рядом свойств (рис. 30). Код приплетен - каждой аминокислоте соответствует сочетание из 3-х нуклеотндов. Всего таких сочетаний - триплетов (кодонов) - 64. Из них 61 триплет смысловой, т. е. соответствуют 20 аминокислотам, а 3 - бессмысленные стоп-кодоны, которые не соответствуют аминокислотам. Ими заполняются промежутки между генами.

Рис. 30. Некоторые свойства генетического кода

Код однозначен - каждый триплет (кодон) соответствует только одной аминокислоте. Код вырожден (избыточен) - имеются аминокислоты, которые кодируются более чем одним триплетом (кодоном). Чаще аминокислоты имеют 2-3 триплета (кодона).

Код универсален - все организмы имеют одинаковый генетический код, т. е. одни и те же аминокислоты у разных организмов кодируются одинаковыми триплетами (кодонами).

Код непрерывен - внутри гена между триплетами (кодонами) нет промежутков.

Код неперекрываем - конечный нуклеотид одного триплета (кодона) не может служить началом другого.

На определенном участке молекулы ДНК с помощью генетического кода зашифрована аминокислотная последовательность молекулы одного белка. Так как синтез белка происходит в цитоплазме, а молекулы ДНК находятся в ядре, то необходима структура, которая копировала бы последовательность нуклеотидов на ДНК и переносила бы ее к месту синтеза белка. Таким посредником служит информационная РНК.

Кроме переносчика информации необходимы вещества, которые обеспечивали бы доставку соответствующих аминокислот к месту синтеза и определяли их места в полипептидной цепи. Такими веществами являются транспортные РНК. Они не только обеспечивают доставку аминокислот к месту синтеза, но и их кодирование. Синтез белка протекает на рибосомах, для сборки которых необходим еще один вид нуклеиновых кислот - рибосомальные РНК. Следовательно, для реализации наследственной информации в живом на молекулярно-генетическом уровне необходимы молекулы ДНК и все виды РНК.

Упражнения по пройденному материалу

1. Почему именно с белками первоначально связывались наследствен ные свойства организма?
2. Как закодирована структура белка в молекуле ДНК?
3. Что такое ген?
4. Что представляет собой генетический код? Охарактеризуйте каждое из его свойств.
5. Какую функцию выполняют стоп-кодоны?

Наследственность - это биологическое явление, заключающееся в проявлении сходных морфологических или функциональных признаков в последовательных поколениях. Наследственность обусловлена наследственными факторами (генами) и подразделяется на ядерную, цитоплазматическую (внеядерную) и акариотическую, характерную для бактерий и вирусов, не имеющих ядра, свойственного высшим организмам. Тонкими опытами с пересадками и разрушением ядер яйцеклеток было показано, что морфологическая и функциональная преемственность между поколениями обеспечивается всеми самовоспроизводящимися структурами клетки: ядерными и цитоплазматическими (внеядерными), однако ядро, а точнее - входящие в его состав (см.) являются главными носителями наследственной информации. Постоянство передачи признаков обеспечивается идентичным воспроизведением наследственного материала во время деления клеток (см. Митоз). Человеческий организм развивается из одной оплодотворенной яйцеклетки, в которой одна половина хромосом представлена от отца, а другая - от матери. содержат дезоксирибонуклеиновую кислоту, сокращенно ДНК (см. ), с которой связаны сохранение и передача генетической информации из поколения в поколение. Каждый ген представляет собой определенный участок (локус) молекулы ДНК и содержит в среднем несколько сот нуклеотидов (отдельный нуклеотид - мононуклеотид - состоит из фосфорной кислоты, дезоксирибозы и пуринового или пиримидинового основания), сочетания которых обусловливают специфичность отдельного гена. Воспроизведение генов связано со способностью ДНК к удвоению с помощью специфических , что обеспечивает передачу наследственной информации от родительской клетки к дочерним. Эта способность генов воспроизводить самих себя в процессе деления клеток является основой механизма наследственности. Процесс реализации генетической информации, записанной на ДНК, распадается на два этапа: транскрипции и трансляции. Транскрипция представляет собой первое звено реализации генетической информации - «снятие» ее с ДНК, а перевод последовательности нуклеотидов молекулы ДНК в последовательность аминокислот белковой молекулы называется трансляцией. Положение каждой тройки нуклеотидов (триплет) в молекуле ДНК определяет место включения аминокислот в белковую молекулу, образование которой происходит при участии рибонуклеиновых кислот, сокращенно РНК (см. Нуклеиновые кислоты). Схематически генетическая информация реализуется следующим образом: на ядерной ДНК, как на матрице, синтезируется молекула информационной РНК (и-РНК) - процесс транскрипции; и-РНК затем поступает в , где на нее «нанизываются» рибосомы, состоящие из рнбосомной РНК (однонитчатой) и белка. Другой тип рибонуклеиновых кислот - транспортные РНК (т-РНК) - доставляют к рибосоме , каждая из которых располагается в строгом соответствии с последовательностью триплетов и-РНК,- процесс трансляции. Для каждой аминокислоты имеется «своя» соответствующая т-РНК. После включения аминокислоты в строящуюся белковую цепь т-РНК высвобождаются и снова могут принимать участие в транспортировке аминокислот к рибосомам и «сборке» новых молекул белка. Под контролем генов из 20 известных в настоящее время аминокислот образуются различные белки организма.

В клетках, из которых построены ткани и органы человека (за исключением половых), содержатся одинаковые хромосомы и гены, но строение и функции клеток значительно отличаются даже в пределах одного и того же органа. Это связано с тем, что в развивающихся тканях происходит включение в действие одних и прекращение активности других генов. Под генетическим контролем клетки развиваются в различных направлениях, что и приводит к формированию разных тканей и органов. Каждый ген действует на определенной стадии развития и в определенной клеточной системе. По мере развития все большее количество генов проявляет свою активность и, вступая в различного рода взаимодействия, способствует ослаблению или усилению контролируемых ими признаков. Чаще происходит подавление активности какого-либо гена или же создаются условия, препятствующие включению его в действие. Взаимодействие различных генов приводит к тому, что проявление эффекта (результата действия) одного и того же гена сильно варьирует, т. е. ген имеет различную экспрессивность (выраженность действия). Некоторые гены контролируют появление только одного признака, в то время как действие других приводит к возникновению множественных эффектов (плейотропии). Последнее может быть связано с контролированием геном развития какой-либо одной закладки, из которой в дальнейшем образуются различные органы. Плейотропия может возникать также в результате того, что гены, действуя в какой-либо одной клеточной системе, обусловливают синтез продуктов, влияющих на развитие других органов.

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Если в одинаковых локусах пары хромосом присутствуют одинаковые аллели (т. е. альтернативные формы генов), контролирующие одинаковые проявления признака, то такое состояние называют гомозиготным, а если различные - гетерозиготным. В случае гомозиготности гены равнозначно влияют на возникновение какого-либо признака. В случае гетерозиготности один аллельный ген подавляет эффекты другого. Более «сильный» ген называют доминантным, а подавленный - рецессивным. Эффекты доминантных генов сравнительно легко обнаруживаются, а передачу самих генов нетрудно проследить в нескольких поколениях. В противоположность этому передачу потомству рецессивных генов выявить значительно труднее, особенно в малочисленных семьях.

Наряду с доминантным и рецессивным типом наследования встречается кодоминантное наследование, когда у гетерозиготного организма проявляются эффекты обоих аллелей. Кодоминантность часто встречается при синтезе антигенов крови. Кроме того, проявление таких признаков, как , вес, телосложение и др., обусловлено суммарным действием многих генов. Такие гены, образующие полигенную систему, в отдельности дают слабый эффект, но их суммарное действие оказывается достаточно сильным.

Под влиянием внешних факторов, например ионизирующей радиации, химических веществ, а также биохимических процессов, идущих в клетке, в наследственном веществе могут возникать различные изменения, например замена одного нуклеотида другим, которые в силу особенностей наследственного материала могут передаваться либо последующим поколениям соматических клеток, либо, возникая в гаметах, потомкам данного организма, т. е. возникают мутации (см. Изменчивость).

Совокупность всех локализованных в хромосомах генов составляет генотип, а совокупность всех наследственно обусловленных признаков организма - фенотип. Часто термин «генотип» используют применительно к одной или нескольким парам генов, а фенотипом соответственно называют контролируемые этими генами признаки.

Наследственность играет существенную роль в возникновении многих широко распространенных заболеваний: атеросклероза, и др. Знание механизмов реализации генетической информации и условий, влияющих на ее проявление, позволяет в настоящее время лечить и предупреждать ряд наследственных заболеваний человека.

Вышла в свет и находится в продаже книга:

Издательство «Советская Россия»

Азерников В. 3. Тайнопись жизни . 10 л,. т. 24200, цена 34 коп.

Каждое мгновение в нашем организме отмирают тысячи старых клеток и рождаются тысячи новых.

Между рождением и смертью клетка живет, синтезирует белки. Белков - сотни тысяч; строительных веществ, из которых создает их клетка, всего двадцать видов. Каким же образом ведет клетка уникальное строительство, как умудряется ничего не перепутать в своей ювелирной работе? На эти и многие другие вопросы ответит книга.

Совсем недавно ученые сделали важнейшее открытие. Оказалось, что жизнь клетки, ее работа заранее запрограммированы. Программа записана в виде специального химического шифра на молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК, которые находятся в хромосомах клетки. Шифр построен чередованием четырех атомных кирпичиков, из которых состоит молекула ДНК.

Разгадка шифра наследственности открывает перед наукой грандиозные перспективы. Научившись «читать» этот шифр, можно попытаться менять его, менять наследственные предписания организма. Это поможет бороться со многими наследственными болезнями, с раковыми заболеваниями, откроет перспективы создания плодов необычайного веса и сахаристости, позволит успешнее предотвращать преждевременное старение организма.

Предварительные заказы на книгу принимаются в магазинах Книготорга и потребительской кооперации.